¿Qué es la biopsia embrionaria y para qué sirve en el DGP?

Los avances tecnológicos en las clínicas de fertilidad han permitido que muchas familias logren el sueño de la concepción. Pero no solo eso, muchos de ellos aumentan las probabilidades de un bebé sano, ya que, a través de exámenes genéticos previos a la implantación, se pueden identificar embriones cromosómicamente normales.

Si eres candidata para la fecundación in vitro (FIV), probablemente hayas recibido mucha información nueva y aprendido vocabulario que nunca antes habías escuchado. Por ejemplo, ¿sabes qué es una biopsia embrionaria y por qué es importante realizarla antes de la transferencia de embriones? ¿Cuál es su relación con el diagnóstico genético preimplantacional (DGP)?

¡No te preocupes! En el siguiente artículo de Clínica Inmater, podrás aprender más sobre la biopsia embrionaria y su uso dentro del diagnóstico genético preimplantacional.

¿En qué consiste la biopsia embrionaria?

La biopsia embrionaria, conocida también como la biopsia de trofoectodermo, es una técnica que se realiza durante la fecundación in vitro (FIV) y cuando un embrión alcanza el día 5 o 6 del desarrollo embrionario o está en el estado blastocisto. Este procedimiento se realiza con el fin de llevar a cabo un estudio genético preimplantacional.

Pasado dicho tiempo, el embriólogo extrae una cantidad pequeña de células sin afectar el desarrollo del embrión. Estas muestras se envían como biopsias para realizar una evaluación genética. Después de la recolección de las células, el embrión en desarrollo se congela hasta tener los resultados de la biopsia. 

Es importante que el embrión esté lo más limpio posible antes de la biopsia, con todas las células extrañas eliminadas para mitigar el riesgo de contaminación de la muestra. Además, para garantizar la transferencia segura de materiales de biopsia al laboratorio de genética, es indispensable usar pipetas de gama alta diseñadas especialmente para este tipo de manejos.

Durante todos los procedimientos de manipulación y embalaje, las clínicas de fertilidad deben garantizar la protección e integridad de las muestras.

¿Cuál es su relación con el diagnóstico genético preimplantacional?

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) se refiere a la prueba de embriones para detectar un trastorno genético o una anomalía cromosómica antes de la transferencia a la madre. El propósito de la prueba es evitar la transmisión de enfermedades o condiciones hereditarias y aumentar las probabilidades de éxito del tratamiento de fecundación in vitro. Para poder hacerle esta prueba a los embriones se debe tener una muestra de cada uno de ellos y esta muestra se obtiene a través de una biopsia embrionaria.

¿Qué trastornos se pueden analizar con la prueba DGP?

En caso se conozca qué gen es responsable de una enfermedad hereditaria, esta se podrá analizar usando esta prueba. La DGP se puede usar en situaciones como:

• Una pareja tiene un trastorno genético con herencia dominante (es decir, el 50% de los niños nacerán con dicho trastorno).
• La madre es portadora de un trastorno genético que puede transmitirse o no dependiendo del sexo del niño (50% de sus hijos varones tendrán dicho trastorno).
• Ambos padres son portadores de un trastorno genético con herencia recesiva (es decir, el 25% de los niños podrían nacer con dicho trastorno). 

Vale mencionar que los síndromes cromosómicos (como el síndrome de down) ocurren debido a un desbalance en el número correcto de cromosomas y esto también se puede diagnosticar mediante el DGP.

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Ventajas del DGP

• Selección mejorada de embriones. Solo los embriones sin anomalías en la cantidad de cromosomas conducirán al nacimiento de un niño sano. Por lo tanto, las técnicas de fecundación in vitro tendrán una mayor tasa de éxito.
• Se puede evitar la transferencia de embriones que no se implantarán en el útero. Ciertas anormalidades cromosómicas evitan que los embriones se desarrollen durante las primeras etapas e incluso se implanten en el útero de la madre. Con la prueba de DGP, se pueden descartar embriones de este tipo, optimizando así el número de transferencias.
• De igual manera, se evitará la transferencia de embriones que conducirán a la pérdida del embarazo o al nacimiento de niños con una variedad de síndromes. Dentro del rango de posibles anomalías cromosómicas, algunas son menos dañinas para el embrión y permitirán que se implante. Sin embargo, impiden que el embarazo se desarrolle correctamente y pueden provocar un aborto involuntario o que el niño nazca con varios síndromes, como el síndrome de Down, el síndrome de Patau o el síndrome de Edwards. 
• Se reduce el tiempo necesario para quedar embarazada. Al usar la prueba de DGP, se conocerá qué embriones podrán llegar a ser un embarazo exitoso con mayor rapidez.
• Se logra un impacto positivo en el bienestar psicológico. La prueba de DGP significa que la incertidumbre de los padres sobre si su hijo nacerá sano o no disminuirá. Por un lado, aumenta las probabilidades de un embrión sano al usar lo último en tecnología para lograrlo. Por otro lado, el riesgo de pérdida del embarazo se reduce y disminuye el estrés emocional, particularmente en el caso de pacientes que ya lo han experimentado.

Ahora que ya conoces más acerca de estos procedimientos, esperamos que tomes la mejor elección para tu familia. Recuerda que puedes hablar con nuestros médicos en caso de que tengas más dudas.

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